全基因組測序一、全基因組測序：利用HiSeq X Ten平臺對人類不同個體或群體進行全基因組測序，并在個體或群體水平上進行生物信息分析?？扇嫱诰蚧蚪M的SNV/InDel/CNV/SV等各類變異，為篩選疾病的致病及易感基因， 研究發病及遺傳機制提供重要信息。二、全基因組測序的優勢：90GB數據量，全基因組重測序可全面掃描基因組上的變異信息，一次性開發大量的標記，該技術準確性高、可重復性好、定位精...

一、外顯子組測序：外顯子組測序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用探針雜交富集外顯子區域的DNA序列，通過高通量測序，發現與蛋白質功能變異相關遺傳突變的技術手段。二、外顯子組測序優勢：1. 直接對蛋白編碼序列進行測序，找出影響蛋白結構的變異2. 高深度測序，可發現常見變異、低頻變異及罕見變異3. 針對外顯子組區域測序，約占基因組的1％，有效降低費用，周期和工作量三、外顯子...

轉錄組測序轉錄組測序是基于HiSeq平臺，對待特定組織或者細胞在某個時期轉錄出來的所有mRNA進行測序，即可研究已知基因，亦能發掘新基因，全面快速地獲得mRNA序列和風度信息。案例分析案 例 通過RNAseq技術全面解析乳腺癌組織中的可變剪切形式乳腺癌組織由特定形式的轉錄本發揮特殊功能，本研究應用RNAseq技術獲得了三種典型乳腺癌組織TNBC、non-TNBC和HER2陽性乳...

長鏈非編碼RNA（long noncoding RNA, lncRNA）是一類長度超過200 nt的長鏈非編碼RNA，通過與DNA、RNA或蛋白質結合，在表觀遺傳、轉錄及轉錄后等水平調控基因表達。測序采用Illumina HiSeq平臺進行測序，針對有參考基因組樣本開展準確的lncRNA鑒定和lncRNA靶基因預測，同時提供針對測序數據中mRNA的分析，結果更全面，廣泛應用于醫學、農學研究領域。長...

small RNA測序    小RNA是一類重要的體內調節分子，主要包括miRNA、piRNA和siRNA。它的功能主要是誘導基因沉默，參與基因轉錄后調控，從而調節細胞生長、分化，以及個體發育、生殖等重要生物學過程。小RNA測序技術采用膠分離技術，收集樣品中18-30nt的RNA片段，利用高通量測序技術，一次性獲得單堿基分辨率的數百萬條小RNA序列信息，依托強大的生物信息分析平...