人類基因組由30億個核苷酸組成，它們攜帶著人類的遺傳信息并決定人體的生理特征。人類基因組序列的0.1%—0.2%在人種、人群和個體之間存在DNA序列的差異，即單核苷酸多態性（SNP，single nucleotide polymorphism）。許多的這些單核苷酸多態性可引起不同的遺傳性狀，即遺傳的多態性（polymorphism），如ABO血型位點標記，白細胞HLA位點標記和...