一、外顯子組測序：外顯子組測序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用探針雜交富集外顯子區域的DNA序列，通過高通量測序，發現與蛋白質功能變異相關遺傳突變的技術手段。二、外顯子組測序優勢：1. 直接對蛋白編碼序列進行測序，找出影響蛋白結構的變異2. 高深度測序，可發現常見變異、低頻變異及罕見變異3. 針對外顯子組區域測序，約占基因組的1％，有效降低費用，周期和工作量三、外顯子...